Genome-wide association mapping of molecular and physiological component traits in maize

Riedelsheimer, Christian

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Riedelsheimer, Christian

Genome-wide association mapping of molecular and physiological component traits in maize

Genomweite Assoziationskartierung von molekularen und physiologischen Komponentenmerkmalen in Mais

(Übersetzungstitel)

Bitte beziehen Sie sich beim Zitieren dieses Dokumentes immer auf folgende
URN: urn:nbn:de:bsz:100-opus-9525
URL: http://opus.uni-hohenheim.de/volltexte/2014/952/

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SWD-Schlagwörter:

QTL , Mais , Züchtung , Metabolit , Biomasse , Kälteresistenz , Genomik

Freie Schlagwörter (Deutsch):

Assoziationskartierung , GWAS , Metabolische Profile , Metabolische Vorhersage

Freie Schlagwörter (Englisch):

Metabolic profiling , GWAS , Prediction , Chilling sensitivity , Maize

Institut:

Institut für Pflanzenzüchtung, Saatgutforschung und Populationsgenetik

Fakultät:

Fakultät Agrarwissenschaften

DDC-Sachgruppe:

Landwirtschaft, Veterinärmedizin

Dokumentart:

Dissertation

Hauptberichter:

Melchinger, Albrecht E. Prof. Dr.

Sprache:

Englisch

Tag der mündlichen Prüfung:

16.12.2013

Erstellungsjahr:

2013

Publikationsdatum:

24.02.2014

Lizenz:

Veröffentlichungsvertrag mit der Universitätsbibliothek Hohenheim ohne Print-on-Demand

Kurzfassung auf Englisch:

Genome-wide association (GWA) mapping emerged as a powerful tool to dissect complex traits in maize. Yet, most agronomic traits were found to be highly polygenic and the detected associations explained together only a small portion of the total genetic variance. Hence, the majority of genetic factors underlying many agronomically important traits are still unknown. New approaches are needed for unravelling the chain from the genes to the phenotype which is still largely unresolved for most quantitative traits in maize.
Instead of further enlarging the mapping population to increase the power to detect even smaller QTL, this thesis research aims to present an alternative route by mapping not the polygenic trait of primary interest itself, but genetically correlated molecular and physiological component traits. As such components represent biological sub-processes underlying the trait of interest, they are supposed to be genetically less complex and thus, more suitable for genetic mapping. Using large diversity panels of maize inbred lines, this approach is demonstrated with (i) biomass yield by using metabolites and lipids as molecular component traits and with (ii) chilling sensitivity by using physiological component traits such as photosynthesis parameters derived from chlorophyll fluorescence measurements.
In a first step, we developed a sampling and randomization scheme which allowed us to obtain metabolic and lipid profiles from large-scale field trials. Both profiles were found to be inten- sively structured reflecting their functional grouping. They also showed repeatabilities higher than in comparable profiles obtained in previous studies with the model plant Arabidopsis under controlled conditions.
By applying GWAS with 56,110 SNPs to metabolites and lipids, large-scale genetic associations explaining more than 30 % of the genetic variance were detected. Confounding with structure was found to be a problem of less extent for molecular components than for agronomic traits like flowering time. The lipidome was also found to show a multilevel control architecture similar as employed in controlling complex mechanical systems. In several instances, direct links between candidate genes underlying the detected associations and agronomic traits could be established. An example is cinnamoyl-CoA reductase, a key enzyme in the lingin biosynthesis pathway. It was found to be a candidate gene underlying a major QTL found for several intermediates in the lignin biosynthesis pathways. These intemediates were in turn found to be correlated with plant height, lignin content, and dry matter yield at the end of the vegetation period. The different signs of these correlations indicated that the relationships between pathway intermediates and the final product is not simple. Directly modeling complex traits with individual component traits may therefore require consideration of feedback loops and other interdependencies.
Such connections were however found difficult to be established with physiological components underlying chilling sensitivity. The main reasons for this were the weak correlations between physiological components under controlled conditions and chilling sensitivity in the field as well as high levels of genotype × environment interactions caused by the complex and environment- dependent responses of maize after perception of chilling temperatures.
The approach explored in this thesis research uses component traits to gain biological insights about the genetic control of biomass yield and chilling sensitivity evaluated in diverse populations of still manageable sizes. We showed that GWAS with 56k SNPs can identify large additive effects for component traits correlated with these traits. For mapping epistatic interactions and rare variants, classical linkage mapping with biparental populations will be a reasonable complementary approach. However, controlling and modeling genotype × environment interactions remains an important issue for understanding the genetic basis of especially chilling sensitivity. If the goal is merely to predict the phenotypic value in a given set of en- vironments, black-box genomic selection methods with either SNPs, molecular profiles, or a combination of both, are very promising strategies to achieve this goal.

Kurzfassung auf Deutsch:

Die genomweite Assoziationskartierung (GWA) hat sich als hilfreiches Werkzeug zur genetischen Analyse komplexer Merkmale in Mais erwiesen. Die meisten Merkmale von agronomischer Bedeutung haben sich allerdings als hochgradig polygen herausgestellt, mit sehr vielen genetischen Loci, die in der Summe nur einen Bruchteil der gesamten genetischen Varianz erklären. Folglich sind die meisten genetischen Faktoren, welche wichtige agronomische Merkmale kontrollieren, immer noch unbekannt. Es besteht daher ein großes Interesse, Alternativen für die Aufklärung der kausalen Kette zwischen den Genen einerseits und der phänotypischen Ausprägung komplexer Merkmale andererseits zu finden.
In dieser Arbeit wird ein solcher alternativer Ansatz untersucht. Anstatt die komplexen agronomischen Merkmale direkt zu kartieren, verfolgt diese Arbeit das Ziel, deren korrelierte molekulare und physiologische Komponenten zu untersuchen. Da solche Komponenten meist klar interpretierbare biologische Unterprozesse repräsentieren, sind sie höchstwahrscheinlich genetisch einfacher kontrolliert und daher für GWAS besser als die meisten agronomischen Merkmale geeignet. In dieser Arbeit wird dieser Ansatz mit Hilfer großer diverser Maispopulationen an zwei Beispielen untersucht: (i) Biomasseertrag mit Metabolit- und Lipidprofilen als molekulare Komponentenmerkmale, und (ii) Kältetoleranz mit physiologischen Komponentenmerkmalen wie z.B. photosynthetische Leistungsparametern, die von Chlorophyllfluoreszenz-Messungen abgeleitet wurden.
Als erster Schritt wurde eine Probenahme- und Randomisationsstruktur entworfen, die es ermöglichte, Metabolit- und Lipidprofile von mehreren Hundert Maislinien unter Feldbedinungen zu generieren. Die Wiederholbarkeiten der molekularen Komponenten überstiegen dabei deutlich jene, welche für vergleichbarer Profile in Arabidopsis unter kontrollierten Bedingungen ermittelt wurden. Die Profile zeigten eine innere Korrelatiosstruktur, welche die funktionelle Gruppierung der Komponenten widerspiegelt.
Bei den genetischen Analysen der Metabolit- und Lipidprofile mittles GWAS mit 56.110 SNPs wurden Assozationen mit Genorten gefunden, welche mehr als 30 % der gesamten genetischen Varianz erklären. Der Einfluss der Populationsstruktur war dabei geringer als bei vielen agronomischen Merkmalen, wie beispielsweise der Blühzeitpunkt. Für das Lipidom wurde außerdem eine genetische Mehrebenen-Kontrollarchitetur gefunden, welche Ähnlichkeit mit Steuereinrichtungen für komplexe mechanische Systeme besitzt. Direkte Verknüpfungen zwischen Kandidatengenen der detektierten Assoziationen und den agronomischen Merkmalen konnten in mehreren Fällen festgestellet werden. Bespielsweise wurde für mehrere Ligninvorstufen die gleiche genetische Assoziation mit Cinnamoyl-CoA Reductase gefunden ? einem Schlüsselenzym der Ligninbiosynthese. Im Umkehrschluss korrelierten diese Ligninvorstufen signifikant mit Pflanzenhöhe, Lingingehalt und Trockenmasseertrag am Ende der Vegetationperiode. Die unterschiedlichen Vorzeichen dieser Korrelationen wiesen allerdings darauf hin, dass die Verbindung zwischen Stoffwechselprodukten und Endprodukt komplex ist. Die Modellierung von komplexen Merkmalen mit molekularen Komponenten erfordert daher die Einbeziehung von gegenseitgen Abhängigkeiten und Rückkopplungsschleifen.
Solche Brücken zwischen einzelnen Genen und phänotypischen Merkmalen konnten allerdings nur bedingt für Kältetoleranz etabliert werden. Die Gründe lagen hierfür sowohl in den schwachen Korrelationen zwischen physiologischen Komponten unter kontrollierten Bedingungen und Kältetoleranz im Feld, als auch in den bedeutenden Genotyp × Umwelt Interaktionen, welche durch die komplexen und stark umweltabhängigen Reaktionen von Mais nach Einwirkung ku ̈hler Temperaturen hervorgerufen wurden.
Der in dieser Arbeit verfolgte Ansatz benützt Komponentenmerkmale, um Erkenntnisse über die genetische Regulierung komplexer Merkmale in diversen Maispopulationen von handhabbarer Größe zu erlangen. Unsere Ergebnisse zeigen, dass mittles 56 Tausend SNPs für die Komponentenmerkmale Assoziationen mit starken additiven Effekten gefunden werden können. Zur Kartierung von epistatischen Interaktionen oder niedrig-frequenten (rare) Varianten kann die klassische Kopplungsanalyse mit biparentalen Populationen ein hilfreicher komplementärer Ansatz sein. Ist das Ziel allerdings aussschließlich die Vorhersage der phänotypischen Leistung unter gegebenen Umweltbedingungen, bieten Methoden der genomischen Selektion mit SNPs, molekularen Profilen, oder beiden Biomarkern kombinert, einen erfolgsversprechenden komplementären Ansatz.